21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down

Graciela Areli López Uriarte, Genetista del Hospital Universitario "Dr. José Eleuterio González"

Con el #MiVozMiComunidad, la Organización de las Naciones Unidas impulsa este 2017 habilitar a las personas con síndrome de Down para que puedan expresarse, ser escuchados e influir en la política y la acción del gobierno.

Al conmemorarse el décimo segundo aniversario del Día Mundial del Síndrome de Down, este 21 de marzo de 2017, la Asamblea General de la ONU quiere aumentar la conciencia pública, recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

La Organización Mundial de las Naciones Unidas, resalta este año la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

Por su parte, la Comisión Nacional de los Derechos Humanos (CNDH), insta a los diferentes sectores involucrados en la inclusión de las personas con Síndrome de Down, “a reforzar las acciones de toma de conciencia, a fin de eliminar de manera progresiva las barreras culturales, actitudinales, de información y de comunicación que limitan su desarrollo con plenitud y el ejercicio efectivo de sus derechos humanos”.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética que se caracteriza por un retraso mental en las personas que lo padecen, y que va de una categoría leve a moderada, y es ocasionado por la presencia de tres cromosomas 21.

La genetista de la Universidad Autónoma de Nuevo León, Graciela Areli López Uriarte, estimó que la incidencia de esta combinación cromosómica es de 1 en 800 recién nacidos en México.

“En este síndrome hay un problema de no disyunción, es decir, los cromosomas no se separan como debe ser, se equivocan en alguna fase de la división celular”, explica la especialista del Departamento de Genética del Hospital Universitario “Dr. José Eleuterio González”.

A mayor edad en embarazo, mayor incidencia

En entrevista, López Uriarte dijo que la edad materna es el único factor de riesgo demográfico que se ha asociado con el Síndrome de Down.

“En México, se ha observado que arriba de los 35 años el riesgo es de 1 en 356 casos. Si lo comparamos con una mujer de 25 años, la incidencia es de 1 en mil 250”, informó la genetista de la Universidad Autónoma de Nuevo León.

La explicación radica en que la madre de mayor edad tiene alta probabilidad de tener células reproductoras con una copia extra del cromosoma 21.

Actualmente, hay una técnica nueva que se llama ADN libre fetal y se puede hacer desde la décima semana del embarazo. Consiste en tomar una muestra de sangre de la mamá y se realiza un estudio genético.

“Se buscan secuencias representativas de los cromosomas que con mayor frecuencia se equivocan como el 13, 18 y 21. Esta prueba tiene una certeza de casi el 99 por ciento, pero aún es considerada un tamiz”, detalló.

También, en el primer trimestre, mediante un ultrasonido se puede evidenciar si el bebé tiene el síndrome, al observar un aumento de la medida translucencia nucal, entre otras, como el ducto venoso y la presencia o ausencia de los huesos en la nariz.

Aumenta esperanza de vida en 10 años

Para la genetista perinatal, la esperanza de vida de estos pacientes ha pasado de los 50 a los 60 años de edad, en México.

“Su calidad de vida ha mejorado bastante, porque en los últimos años se la ha empezado a incluir más en actividades educativas, deportivas y laborales”, señaló.

Si requieres mayor información sobre las pruebas genéticas, puedes comunicarte al 8348-3704 o 8333-5138.